La parola “tumore” evoca in molti lo spettro del terrore più recondito , quello della morte inesorabile , senza speranza di guarigione , perché costellata di lotte terapeutiche faticose e sacrifici in nome di una sofferenza che pur essendo d’esempio per gli altri ,quelli non colpiti dalla malattia , è sovente accompagnato da momenti di sconforto e d’impotenza verso il male. I tumori esistono da sempre, sono una parte di noi che per diverse ragioni non rispondono all’ideale funzionamento della macchina umana, corrodendola come la ruggine corrode il ferro, determinandone lo sbriciolamento quando la struttura portante è intaccata. Cause genetiche e ambientali sono responsabili dell’insorgenza tumorale. Oggi, i nuovi stimolanti studi scientifici , alla perenne ricerca di nuovi orizzonti terapeutici, consentono, sempre più, di migliorare la qualità della vita, con la prevenzione, la diagnosi precoce e con terapia mirata e specifica. Un contributo essenziale all’evoluzione terapeutica e diagnostica è dato dalla ricerca dei marcatori tumorali, proteine, enzimi ormoni prodotti dal tumore, ma non solo. Spie precoci dell’insorgenza dei tumori: così come il fumo per il fuoco. Spesso nella pratica clinica, l’utilizzo di queste spie trova un impiego non appropriato e clinicamente scorretto. Utilizzarli come screening di massa, cioè per ricercare se eventualmente, anche con sintomi e segni non specifici, il paziente ha un tumore (che definisco sindrome di Ulisse) e clinicamente inappropriato, scorretto e dannoso. Un concetto di fondamentale importanza per intendere l’utilità generale dei marcatori tumorali è che essi non hanno mai una sensibilità e una specificità del 100%. E’ frequente nella pratica clinica osservare dei risultati falsamente negativi, oppure falsamente positivi, di conseguenza, i marcatori tumorali hanno due principali utilità e applicazione clinica : valutare la risposta al trattamento terapeutico (il valore precedente e quello successivo al trattamento (indicano la sua efficacia), identificare la comparsa di un’eventuale recidiva o metastasi. Un marcatore elevato al momento della diagnosi, ci si dovrà aspettare che dopo l’intervento chirurgico effettuato con intento curativo si normalizzi. L’eventuale persistenza di un suo valore elevato dovrà mettere in allarme il medico, che quindi dovrà escludere la presenza di lesioni tumorale a distanza, sfuggite alle indagini strumentali iniziali. Questo è nella pratica clinica uno degli aspetti più vantaggiosi dell’uso appropriato dei marcatori tumorali. Tra le centinaia di marcatori ,solo una decina sono quelli che hanno una sensibilità e specificità del 70-80 % e dati clinici utilizzabili ai fini diagnostici e terapeutici. Con qualche rara eccezione, i marcatori , non presentano una specificità' d'organo: La " TG " (tireoglobulina) calcitonina e "AFP " (alfa-1-fetoproteina) , hanno buona sensibilità e specificità di tumore della tiroide midollare e di tumori al fegato (carcinoma epatico primario). Lo PSA e PSA–Free (antigene prostatico specifico totale e ibero) e il loro rapporto indicatore di carcinoma della prostata. Recente nella pratica clinica un nuovo esame delle urine, il test del Pca3,un gene specifico per la prostata, che puòagevolare nella diagnosi se un tumore è “cattivo “. Infine, si utilizza un pannello di marcatori tumorali come il "CEA ", il " CA 19.9 " per il monitoraggio delle neoplasie apparato digerente.L’impiego mirato dei marcatori è basilare ed essenzialmente nel controllo, nella sorveglianza del decorso della malattia tumorale e le cose che andiamo imparando lungo la strada, sono affascinanti e potenzialmente salva vita; come lo studio diagnostico e terapeutico di sostanze in grado di bloccare un enzima “ telomerasi “ (enzima che consente alla cellula di continuare la replicazione) e poter controllare, così, la replicazione cellulare e il tumore.Università Campus Bio-Medico di Roma
Michele Sossio (Ematologo)
Michele Sossio (Ematologo)
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