Individuato il gene “colpevole” della Sla

Individuato il gene “colpevole” della Sla

Nuove speranze per i malati di sclerosi laterale amiotrofica: è stato scoperto, dopo oltre 10 anni di ricerca, il gene responsabile della sclerosi laterale amiotrofica. A comunicare i risultati dello studio ritenuto “rivoluzionario” in campo medico è l’ospedale Molinette di Torino, che ha collaborato con l’università Cattolica di Roma e di Cagliari, con il Laboratorio di genetica molecolare dell’ospedale Oirm Sant’Anna e con la struttura scientifica statunitenze National Institutes of Health.

Il morbo di Lou Gehrig, anche così chiamata la Sla, che fu riscontrata per la prima volta nell’omonimo giocatore di baseball, è una malattia progressiva e degenerativa che colpisce i neuroni del moto intaccando i muscoli.

Lo studio è stato condotto su 670 casi sia familiari sia sporadici di Sla: 268 americani, tedeschi e italiani, e 402 finlandesi. Ciò che accomuna il 38% dei casi familiari e il 20% dei casi sporadici  è l’alterazione del gene c9orf72.

I ricercatori dell’Ospedale Molinette spiegano che l’alterazione identificata “consiste in un’espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti Sla portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della Sla nel 1993?.

Da dieci anni con le tecniche della genetica tradizionale si cercava la mutazione del gene all’altezza del cromosoma 9, senza mai riuscire a identificare e isolare in laboratorio il gene “colpevole” della sclerosi laterale amiotrofica. Il nuovo studio è un passo avanti per individuare terapie oculate ed efficaci in grado di guarire i pazienti affetti dal morbo di Lou Gehrig. La patologia colpisce  1-3 casi ogni 100.000 individui all’anno e si presenta nella maggior parte nella forma sporadica: i casi di Sla familiari sono circa il 5% del totale.

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